Descubren gen asociado al Alzheimer que sólo lo portan las mujeres


Científicos identificaron a un gen del cromosoma femenino X que podría contribuir al desarrollo del Alzheimer en las mujeres, según su estudio publicado en la revista Nature Genetics.


Estos hallazgos, liderados por el doctor Steven Younkin, del Colegio de Medicina de la Clínica Mayo de Jacksonville, La Florida, son la primera evidencia de un riesgo específico ligado al sexo en la aparición de la enfermedad.

Las estadísticas sobre la demencia indican que afecta a las mujeres mayores de 65 años en una proporción que duplica la cantidad de hombres con la enfermedad degenerativa.

Se trata de una variante en el gen PCDH11X, del cual las mujeres poseen dos copias, pero los hombres sólo una. Coincidentemente, esta variante, al estar presente dos veces en las mujeres, guarda una correlación con la cifra estadística del doble de riesgo para las mujeres —de desarrollar demencia— que los hombres.

El PCDH11X, que fue encontrado casi sólo en mujeres, controla la producción de una proteína llamada protocaderina, que es parte de una familia de moléculas que ayudan a las células del sistema nervioso central a comunicarse entre ellas.

Los científicos realizaron análisis genéticos a 844 pacientes con Alzheimer y los compararon con los datos de 1255 personas saludables “de control”.

En el grupo de individuos del estudio se evidenció que no hubo estadísticas significativas en los hombres que portadores de uno de los genes PCDH11X, y los datos también fueron marginales en las mujeres cuando se las halló portadoras de un solo gen PCDH11X.

En cambio, el incremento del riesgo fue mucho más significativo en las mujeres cuando eran portadoras de dos copias de la variante de gen PCDH11X, uno heredado de cada progenitor.

Anteriormente, sólo se había establecido un riesgo genético en la aparición en la edad avanzada del Alzheimer con una variante del gen APOE.

Algunos estudios sugieren que las protocaderinas pueden romper una enzima que está asociada a algunas formas de Alzheimer.

Tras estas observaciones los científicos continuarán investigando para determinar cómo se produce el riesgo con la variación genética de este gen, con la finalidad de mejorar la comprensión de la base molecular y abrir nuevas posibilidades terapéuticas para este mal.